07. März 2008 09:44

Unheilbare Krankheit 

Osteogenesis - Wenn Knochen wie Glas zerbrechen

Mehrere tausend Menschen sind von der genetischen Krankheit Osteogenesis betroffen, die Knochen wie Glas zerbrechen läßt.

Osteogenesis - Wenn Knochen wie Glas zerbrechen
© APA

Kann man sich beim Niesen eine Rippe oder beim Umdrehen im Schlaf ein Bein brechen? Wie schlimm muss es für ein siebenjähriges Kind sein, nach einer schweren Operation wochenlang im Gipsbett zu liegen, um sich beim Herausheben aus dem Gips beide Oberschenkel zu brechen? Wie lebt ein Kind mit der ständigen Angst vor Frakturen? Wilfried Hagelstein kennt die Antworten. Der heute 43-jährige Hamburger hat Glasknochen. Sie brechen so leicht wie Glas.

Tauisende betroffen
Die Osteogenesis imperfecta (OI), zu deutsch unvollständige Knochenbildung, ist eine seltene und unheilbare genetische Störung, mit der Tausende leben. "Die Betroffenen fühlen sich nicht krank, aber behindert", erklärt die Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis-imperfecta-Betroffene.

100 Brüche im Kindesalter
Bei Menschen mit Glasknochen wird fehlerhaftes oder zu wenig Kollagen gebildet. Dies ist der Proteinkleber, der das Körpergewebe zusammenhält und ihnen Halt und Festigkeit gibt. Im Röntgenbild sieht man die Knochen nur als milchglasähnliche, verwaschene Strukturen. Wegen der geringen Dichte reichen kleinste Bewegungen, um einen Knochen brechen zu lassen. In den ersten Lebensjahren sind Experten zufolge 100 und mehr Brüche möglich.

"War ständiger Gast im Krankenhaus"
Wilfried Hagelstein hatte sich bereits bei der Geburt beide Oberschenkel und den rechten Arm gebrochen. "Als Kind war ich ständiger Gast im Krankenhaus", sagt er. Bis zu seinem zehnten Lebensjahr mussten an die 50 Frakturen behandelt werden. Kaum war eine verheilt und das Training zum Muskelaufbau hatte wieder begonnen, warf ihn ein neuer Bruch um Monate zurück. Für die Eltern kam neben der Sorge um das Kind das Unverständnis der Nachbarn und Bekannten hinzu.

"Was macht denn die Mutter nur mit dem armen Kind? Nun hat es sich schon wieder was gebrochen!", hörten die Eltern oft. Mit dem Verdacht des Kindesmissbrauches müssen sich nach Angaben der Gesellschaft für OI-Betroffene viele Eltern mit Glasknochenkindern auch heute noch auseinandersetzen. "Das passiert gelegentlich bei Kindern mit der milden Form der Behinderung. Eine eindeutige Diagnose ist in diesen Fällen meist sehr schwer", sagt Hagelstein, der auch Bundesvorsitzender der Interessenvertretung ist.

Forschung mit Fortschritten
Osteogenesis imperfecta hat viele Gesichter. Bei den meisten tritt die milde Form mit fast normaler Körperstatur, aber verringerter Muskelkraft auf. Oft wird die Krankheit erst in der Lebensmitte bei einer Knochendichtemessung diagnostiziert. Andere leiden dagegen seit der Kindheit unter Kleinwüchsigkeit, verbogenen Gelenken sowie manchmal unter verformten Schädelknochen. Sie hören oft schlecht, haben schlechte Zähne und Atemprobleme. Die Medizin unterscheidet nach dem Schweregrad der Behinderung sieben verschiedene Typen. Die schwerste Form führte bis vor ein paar Jahren unweigerlich zum Tod. In den vergangenen Jahren hat sich die Prognose für diese Betroffenen aber stark verbessert.

Da der Behinderung ein Gendefekt zugrunde liegt, beschränkt sich die Therapie auf die Behandlung der Symptome. Bei Kindern werden die Gliedmaßen bei einer Operation begradigt, indem die Knochen mehrfach durchtrennt und dann die einzelnen Knochensegmente perlenschnurartig auf mitwachsende Marknägel aufgefädelt werden. Auch medikamentös kann den Patienten seit etwa zehn Jahren mit sogenannten Biosphosphonaten geholfen werden. Das ist ein Wirkstoff, der bis dahin nur bei Osteoporose im Alter zur Hebung der Knochendichte verwendet wurde.

Physiotherapie wichtig
Um dem Knochenabbau entgegen zu wirken und die Muskeln zu stärken, ist Physiotherapie wichtig. Während früher die Knochen ruhig gestellt wurden, wird heute lebenslang sportliche Aktivität empfohlen. Da es bisher kein einheitliches physiotherapeutisches Behandlungskonzept gibt, hat der Medizinstudent Hagelstein selbst drei Trainingsprogramme mit dem Namen "Glasfit" entwickelt.

Heilung erwarten die Behinderten in weiter Zukunft von der Molekularbiologie. Forscher bei München haben es vor kurzem geschafft, einen bisher völlig unbekannten Mechanismus für die Ursache des Kollagen-Mangels aufzudecken. "Das eröffnet neue Therapiemöglichkeiten", hofft Hagelstein. Andere Wege wie die Knochenmarkspende eines gesunden Kindes haben nicht weit geführt. Bisher ist es auch noch zu früh, die Therapie mit Stammzellen zu beurteilen.

Bei Wilfried Hagelstein haben die Knochenbrüche nach der Pubertät allmählich aufgehört. Die Furcht vor Frakturen aber bleibt. Heute machen ihm vor allem seine schmerzenden Knochen zu schaffen, denn in der Mitte des Lebens nimmt die Knochendichte bei allen Menschen hormonbedingt ab.




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