Ein 33-jähriger Mann litt seit seinem zweiten Lebensmonat an Durchfall, da die Ärzte die Krankheit jahrzehntelang nicht diagnostizieren konnten. Später stellten sie fest, dass es sich um eine seltene genetische Erkrankung handelt.
Der 33-Jährige, dessen Name nicht genannt wird, litt seit seinem zweiten Lebensmonat an Durchfallerkrankungen, die auf eine seltene genetische Veranlagung zurückzuführen sind. Mindestens acht Mal musste er wegen dieses ungewöhnlichen Problems ins Krankenhaus, aber die Ärzte konnten die Krankheit jahrzehntelang nicht diagnostizieren.
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Nach Diagnose Behandlung
Bis zu seinem 13. Lebensjahr wurden verschiedene Behandlungen an ihm ausprobiert, doch die Durchfälle traten immer wieder auf. Schließlich konnte der Mann seine Probleme loswerden, als die Ärzte entdeckten, dass er eine seltene Mutation hatte, die sein Immunsystem dazu veranlasste, durchzudrehen und seinen Darm anzugreifen, was zu Durchfall führte.
In einem im New England Journal of Medicine veröffentlichten Fallbericht erklärten die Ärzte, dass sie bei ihm das IPEX-Syndrom (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) diagnostiziert hatten. Tests zeigten, dass er eine Mutation auf seinem FOXP3-Gen hatte, das für die Regulierung einer Art von weißen Blutkörperchen, den T-Zellen, verantwortlich ist. Dies verursachte das Syndrom, bei dem ein überaktives Immunsystem beginnt, körpereigenes Gewebe und Organe anzugreifen, weil es sie fälschlicherweise für Eindringlinge hält.
Die Erkrankung ist extrem selten und betrifft nach Angaben des Children's Hospital of Philadelphia etwa einen von 1,6 Millionen Menschen. Um den Durchfall zu bekämpfen, hatte er seit seinem zweiten Lebensjahr eine sehr restriktive Diät eingehalten, bei der alle Milchprodukte, Soja, Gluten, Eier, Nüsse, Erdnüsse, Fisch und Schalentiere ausgeschlossen wurden.
Nach seiner Diagnose erhielt der namenlose Mann eine Knochenmarktransplantation, um die Krankheit zu behandeln, und muss nun nicht mehr jeden Tag stundenlang auf der Toilette verbringen.
