Am 28. Februar soll Bewusstsein geschafft werden.
Die sogenannten seltenen Erkrankungen werden immer häufiger. Dieser scheinbare Widerspruch ist auf eine verbesserte Diagnostik zurückzuführen. Trotz Fortschritten in der Behandlung besteht bei vielen dieser Erkrankungen noch Handlungsbedarf. Anlässlich des Internationalen Tags der Seltenen Erkrankungen am Mittwoch (28. Februar) forderten Experten mehr Fachzentren und deren Vernetzung.
In der EU wird eine Krankheit als selten definiert, wenn maximal fünf von 10.000 Bewohnern betroffen sind. Bisher sind weltweit 6.000 solche Krankheiten identifiziert. Orphannet, eine von 40 Ländern getragene und von der EU-Kommission unterstützte Plattform, vermutet an die 20.000 seltene Krankheiten. Zu etwa drei Vierteln sind Kinder betroffen. Angesichts einer geringen Zahl Betroffener ist, wie Experten betonen, das Bündeln des Wissens über diese Krankheiten und die Therapiemöglichkeiten von Bedeutung.
Krankheiten schneller erkennen
Der Weg zur korrekten Diagnose gleicht häufig einer Odyssee. "Oft gibt es zunächst nur unspezifische Symptome, was zu falschen Diagnosen und erheblichen Verzögerungen des Therapiebeginns führen kann", erklärte Jörg Weber, Vorstand der Abteilung für Neurologie am Klinikum Klagenfurt, am Dienstag in einer Aussendung. "Das ist für Betroffene sehr belastend."
Viele der seltenen Erkrankungen betreffen das Gehirn oder das zentrale Nervensystem. Durch aktive Aufklärungsarbeit wurden einige von ihnen so bekannt, dass sie nicht mehr als selten wahrgenommen werden. Dazu gehören die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) mit einer Häufigkeit von 5,2 pro 100.000 Menschen und die Kreutzfeldt-Jakob-Erkrankung mit zwei Fällen je 100.000 Menschen.
"Einzelne dieser seltenen Krankheiten sind heute zumindest teilweise behandelbar geworden", sagte Weber. Verbesserte Möglichkeiten der Gen-Diagnostik etwa hätten dazu geführt, dass einige seltene Epilepsie-Formen exakt diagnostizierbar sind und wirksame Therapien entwickelt wurden. Ähnliche Behandlungserfolge gibt es bei der spinalen Muskelatrophie, bei der es durch den fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen zu Muskelschwund und Lähmungserscheinungen kommt, oder der Stoffwechselkrankheit Morbus Pompe, die unbehandelt zu einer lebensbedrohlichen Muskelschwäche führt.
"Aufgrund der geringen Fallzahlen bestehen häufig keine oder keine ökonomischen oder wissenschaftlichen Anreize für die Entwicklung von Therapien", erklärte der Neurologe. Die Pharmig, der Verband der pharmazeutischen Industrie Österreichs, wies auf ein weiteres Problem hin: eine ausreichende Zahl von Patienten für die klinischen Studien zur Erforschung von Arzneimitteln zu finden.
Bessere Vernetzung ist Ziel
Deshalb sind international vernetzte Expertisezentren von Bedeutung, in denen Fachwissen gebündelt wird. Die Schaffung solcher Zentren wurde 2015 im Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen festgelegt. Bisher seien nur das EB-Haus Austria in Salzburg und die Onkologie am St. Anna Kinderspital in Wien zu solchen Zentren ernannt worden, bemängelte die Pharmig. 30 weitere Einrichtungen hätten sich beworben.
Länderübergreifende Studien seien bei seltenen Erkrankungen die Regel, daher sei die Einbettung von Expertisezentren in das EU-Referenznetzwerk ERN für die Abwicklung der Studien von Bedeutung. "Würde Österreich hier stärker repräsentiert sein, hätte das auch entsprechende Impulse für Österreich als Forschungsstandort", meinte Pharmig-Präsident Martin Munte in einer Aussendung.
Auch Weber hält die Etablierung von Exzellenzzentren in Österreich und deren Anbindung an das Netzwerk für wünschenswert. Der österreichische Aktionsplan konzentriert sich nach Auffassung des Neurologen zu stark auf die Patientenversorgung. "Wir sollten aber auch die Forschung forcieren, zu der österreichische Teams viel beizutragen haben."
