Mega-Datenbank zeigt: Fast das gesamte Erbgut hat eine Aufgabe
Forscher gelang es die menschliche DNA weiter zu entschlüsseln: Ein wesentlich größerer Teil des menschlichen Erbguts als bisher angenommen hat eine Funktion. Damit ist der Glaube an die "Junk-DNA“ vom Tisch.
Mehr als 80 Prozent der DNA besitzt zumindest eine Aufgabe. Sinnlose Abschnitte - sogenannte Junk-DNA - gibt es kaum, wie das Mammutprojekt "Encode" ergeben hat. In der "Encyclopedia of DNA Elements" erfassen Wissenschafter, welche Funktion die etwa drei Milliarden Basenpaare der menschlichen DNA haben.
Das Projekt erweitere das Wissen über Krankheiten, bei denen genetische Faktoren eine Rolle spielen und sei eine wachsende Ressource für neue Ansätze in der Biomedizin, schreibt das "Encode"-Konsortium in einem Übersichtsartikel in Nature. Beteiligt sind mehr als 440 Forscher aus über 30 Instituten. Die bisher 15 Terabytes (15 Billionen Bytes) an Rohdaten sind frei zugänglich.
"In unserem Genom wimmelt es nur so von Schaltern: Millionen von Stellen, die dafür verantwortlich sind, ob ein Gen an- oder abgeschaltet wird", erläutert "Encode"-Analysekoordinator Ewan Birney in einer Mitteilung des European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI).
Nur ein Bruchteil des menschlichen Erbguts enthält Gene, Abschnitte mit Bauplänen für die Proteine der Zelle. Lange Zeit war angenommen worden, dass große Bereiche der DNA überflüssiger, im Verlauf der Evolution angesammelter Müll (Junk-DNA) sind. Bei einem "Encode"-Pilotprojekt hatten Forscher bis 2007 ein Prozent des menschlichen Genoms untersucht. Gezeigt wurde, dass im humanen Erbmaterial viel mehr Informationen gespeichert sind als angenommen.
Jetzt ist ganz klar: Die "Junk-DNA" ist in Wirklichkeit ein gewaltiger Steuerungsapparat für die Abläufe in den Zellen. "In unserem Genom wimmelt es nur so von Schaltern: Millionen von Stellen, die dafür verantwortlich sind, ob ein Gen an- oder abgeschaltet wird", erläutert "Encode"-Analysekoordinator Ewan Birney in einer Mitteilung des European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI). Nicht nur Veränderungen in den Genen, sondern auch Abweichungen in diesen bisher wenig berücksichtigten Bereichen können zu Krankheiten führen.
Forscher um John Stamatoyannopoulos von der University of Washington in Seattle zeigten dies für die chronische Darmentzündung Morbus Crohn, die Nervenkrankheit Multiple Sklerose und Herzleiden. Veränderungen der regulatorischen Bereiche außerhalb der eigentlichen Gene seien in diese und andere Krankheiten tiefgreifend involviert, berichten die Wissenschafter im Fachmagazin Science.
Insgesamt besitzen - nach derzeitigem Stand - 80,4 Prozent des menschlichen Genoms in mindestens einem Zelltyp zumindest eine Funktion. Einige beeinflussen, ob und wann ein Gen abgelesen wird, andere wirken sich auf die Struktur des Erbguts aus. Die Arbeit sei noch lange nicht zu Ende, erklärt Nature-Autor Brendan Maher. Niemand wisse, wie viel mehr Informationen das Genom in den rund 180 verschiedenen Zelltypen noch bereithalte. Bis zu einem umfassenden Handbuch zur Funktion des Menschen ist es noch immer ein weiter Weg.
