Am 28.02.2023 ist Rare Disease Day, der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. Zu diesem Anlass soll Bewusstsein um Morbus Gaucher geschafft werden.
Morbus Gaucher gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und betrifft etwa einen von 50.000 Menschen. Am Tag der Seltenen Erkrankungen, der eigentlich der seltene 29. Februar ist, soll auf die Probleme der Betroffenen aufmerksam gemacht werden. Seltene Krankheiten sind so wenig verbreitet, dass Betroffene oft jahrelang nicht richtig diagnostiziert und behandelt werden.
Symptome von Morbus Gaucher
Morbus Gaucher ist eine seltene Erkrankung, die durch eine zu geringe Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase verursacht wird und bei der verschiedenste Krankheitszeichen auftreten können. Dieses Enzym sorgt normalerweise dafür, dass die fettähnliche Substanz von körpereigenen Fresszellen abgebaut und ausgeschieden werden können.
Bei der Krankheit verdicken sich die Fresszellen (Gaucher-Zellen) durch die Ansammlung fettähnlicher Substanzen. Sie häufen sich in Leber, Milz und Knochenmark der Patienten an. Das kann zu Organschäden führen.
Es ist schwierig Morbus Gaucher auf Anhieb zu diagnostizieren, da bei Betroffenen nicht alle Anzeichen vorhanden sein müssen und auch die Ausprägungen von Person zu Person verschieden sind.
Die ersten Anzeichen können sich bei Patienten bereits in der Kindheit zeigen. Das können zum Beispiel eine Vergrößerung von Leber und Milz, Blutarmut sowie eine verminderte Anzahl der Blutplättchen sein.
Auch die Knochen können bei einer Erkrankung betroffen sein und es kann zu Knochenschmerzen und -brüchen kommen. Bei Kindern können Wachstums- und/oder Entwicklungsstörungen auftreten.
Diagnose von Morbus Gaucher
Morbus Gaucher ist eine genetisch bedingte Krankheit, an der man nur erkranken kann, wenn beide Elternteile Träger des betroffenen Gens sind. Nur mit einem Bluttest kann eine eindeutige Diagnose gestellt werden und auch das Ausmaß der Erkrankung und die Form (Typ I, Typ II oder Typ III) erkannt und untersucht werden.
Ist die Diagnose gewiss, so kann bei Bedarf eine entsprechende Therapie (Enzymersatztherapie oder Substratreduktionstherapie) begonnen werden.
Nach der Diagnose Morbus Gaucher führt der Arzt eine sogenannte Stammbaumanalyse der Familie des Patienten durch. Denn es kann sein, dass Eltern gar nicht wissen, dass sie Träger des veränderten Gens sind.
Morbus Gaucher Therapie
Zwar ist die seltene, lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher nicht heilbar, jedoch lassen sich die Krankheit bzw. die Symptome mit Medikamenten gut kontrollieren.
Enzymersatztherapie
Bei dieser Therapie wird bei Patienten bzw. Betroffenen das Enzym (β-Glukozerebrosidase) ersetzt, das dem Körper auf Grund von Morbus Gaucher in der benötigten Menge fehlt. Dies erfolgt in Form einer Infusion alle zwei Wochen.
Substratreduktionstherapie
Mit dieser Therapie wird bei Morbus Gaucher Patienten versucht, die Produktion der fettähnlichen Substanzen zu blockieren.
Weitere Informationen
Sie haben den Verdacht an Morbus Gaucher erkrankt zu sein? Als Vorbereitung für Ihren Arztbesuch können Sie hier den Symptom-Checker machen und mehr über die seltene Krankheit erfahren.
Wenn Sie den Verdacht haben, an Morbus Gaucher erkrankt zu sein oder Sie jemanden kennen, der betroffen sein könnte, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder an eine Patientenorganisation
